Это очень широкая группа заболеваний, течение которых связано со специфическими нарушениями в обменных процессах организма человека. Многие из этих состояний проявляются на ранних стадиях детства пациентов. Каковы причины и симптомы метаболических заболеваний?

Что такое метаболические заболевания

Метаболические заболевания – это термин, обозначающий все заболевания, негативно влияющие на обмен веществ. К ним относятся как относительно легкие состояния, которые можно контролировать с помощью соответствующего лечения, так и развивающиеся позже (например, диабет). Медбаланс предлагает новые решения в лечении метаболических заболеваний.

В случае заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, передающихся генетически и встречающихся у детей, часто говорят о врожденных ошибках (или дефектах) обмена веществ. При их течении могут возникать различного рода нарушения протекания биохимических метаболических процессов, в т.ч. связанные с неправильной переработкой некоторых химических веществ, содержащихся в пище, и их патологическим отложением в тканях организма.

Зачастую единственным доступным способом предотвращения прогрессирования этих заболеваний является полное исключение вещества из рациона ребенка.

Болезни обмена веществ - список самых распространенных заболеваний

На данный момент описано более 1400 врожденных заболеваний обмена веществ. В связи со значительным количеством таких заболеваний и их различным течением необходимо отдельно обсуждать отдельные нозологические формы. Можно разделить эти заболевания на группы в зависимости от того, какая часть обмена веществ нарушена. В основной отдел выделяют болезни, связанные с нарушениями:

  • углеводного обмена;
  • обмена аминокислот;
  • органических кислот;
  • и лизосомные болезни накопления.

Болезни обмена веществ – этиология

Врожденные нарушения метаболизма обусловлены генетическими факторами. Это означает, что болезнь вызвана ошибками в генетическом коде пациента. В зависимости от нозологической формы эта мутация может быть унаследована от одного из родителей, только от матери, от обоих родителей или возникнуть в результате спонтанных ошибок в ДНК-материале.

Чаще всего мутации, вызывающие метаболические заболевания у детей, связаны с дефектной продукцией некоторых ферментов, участвующих в метаболических процессах. При отсутствии этого фермента, снижении его концентрации или неправильной структуре данные процессы не могут протекать должным образом, что приводит к возникновению симптомов заболевания.